En cas de déficit immunitaire – également appelé immunodéficience – ce système de défense naturel est affaibli ou totalement absent. Il ne réagit pas ou pas suffisamment à la pénétration d’agents pathogènes dans l’organisme. Les personnes concernées développent également dans certains cas des maladies auto-immunes, dans lesquelles le système de défense attaque à tort les cellules saines et endommage les propres tissus de l’organisme. Des infections bénignes peuvent mettre la vie en danger chez les personnes souffrant d’un déficit immunitaire ou entraîner des lésions organiques chroniques si elles ne sont pas traitées de manière adéquate.

Les déficits immunitaires primitifs, également appelés « Primary Immunodeficiency Disorder » (PID) ou « Inborn Errors of Immunity » (IEI), sont des maladies génétiques rares. Leur fréquence n’est pas connue avec précision, les données varient généralement de 1:2000 à 1:10000. En Suisse, environ 1200 patients sont diagnostiqués, mais le nombre de cas non recensés est bien plus élevé. La science connaît les déficits immunitaires primitifs d’une soixantaine d’années. Depuis, plus de 500 pathologies différentes ont été découvertes – et leur nombre augmente chaque année.

Vous trouverez de plus amples informations sur le système immunitaire et les tableaux cliniques les plus fréquents des déficits immunitaires primitifs sur le site web de l’Hôpital pédiatrique universitaire de Zurich (site web uniquement en allemand).

C’est ce que la SVAI souhaite éviter autant que possible aux personnes concernées – en leur fournissant des informations sur les signes d’alerte, les points de contact et les possibilités de traitement. En effet, pour le diagnostic des déficits immunitaires primitifs, la règle est la suivante : le plus tôt possible ! Pour que le traitement soit efficace, il est important que le corps n’ait pas déjà été gravement endommagé par des infections.

Les déficits immunitaires primitifs sont des maladies rares et le contexte médical est extrêmement complexe. Pour pouvoir localiser le défaut génétique à l’origine de la maladie et recommander un traitement approprié, il est nécessaire de procéder à des examens immunologiques et génétiques qui s’appuient sur les dernières découvertes de la recherche. Pour établir un diagnostic, il convient donc de faire appel à des spécialistes expérimentés en immunologie ou de se rendre dans des centres médicaux spécialisés dans les déficits immunitaires primitifs.

Liens complémentaires :
Dépistage néonatal Suisse, ce qu’il faut savoir pour les parents et les professionnels

Hôpital pédiatrique universitaire de Zurich, dépistage néonatal (site web uniquement en allemand)

Les thérapies possibles pour les déficits immunitaires primitifs sont les suivantes

• la prise temporaire ou permanente de médicaments contre les infections bactériennes (antibiotiques), les infections virales (antiviraux) et les infections fongiques (antimycosiques) pour prévenir ou combattre les infections
• le remplacement des anticorps manquants par des perfusions intraveineuses régulières ou des injections sous-cutanées d’immunoglobulines obtenues à partir d’un don de plasma sanguin.
• dans les cas particulièrement graves ou lorsque les autres possibilités de traitement ont échoué, la transplantation de cellules souches (anciennement appelée transplantation de moelle osseuse) provenant du sang d’un donneur approprié.
• les thérapies géniques, qui en sont toutefois encore au stade expérimental.
• les mesures de soutien telles que les thérapies de médecine alternative, les thérapies corporelles et respiratoires ou les vaccinations qui ne contiennent pas de vaccins vivants.

Thérapie de remplacement des immunoglobulines
Dans de nombreux cas de déficits immunitaires primitifs, les personnes concernées ne possèdent pas assez d’anticorps, voire pas du tout. Une thérapie à base d’immunoglobulines provenant du plasma sanguin de personnes en bonne santé peut remplacer les anticorps manquants. L’apport d’immunoglobulines se fait soit une fois par mois sous forme de perfusion par voie veineuse, soit une fois par semaine par voie sous-cutanée. Par rapport à la perfusion veineuse, l’injection sous-cutanée présente l’avantage de pouvoir être utilisée à domicile. Les immunoglobulines administrées peuvent, tout comme les anticorps produits par l’organisme, reconnaître les agents pathogènes et prévenir ou atténuer les infections.

Transplantation de cellules souches
Dans le cas de certaines déficits immunitaires primitifs graves, l’administration d’immunoglobulines ou d’autres traitements ne donnent pas de résultat positif ou échouent complètement. Dans ces cas, il existe la possibilité d’une transplantation de cellules souches. Celle-ci n’est utilisée que dans les cas où le pronostic vital est engagé, en raison des risques liés au traitement. Le système immunitaire défectueux est alors remplacé par le système immunitaire intact d’un donneur compatible. La transplantation de cellules souches permet de guérir durablement certains déficits immunitaires, surtout chez l’enfant. Pour les déficits immunitaires primitifs graves chez les jeunes enfants, une transplantation réussie de cellules souches est généralement la seule chance de survie.

Thérapie génique
Dans le cas de déficits immunitaires primitifs graves, il n’y a souvent pas de donneurs compatibles pour une transplantation de cellules souches. Selon les chercheurs, aux États-Unis par exemple, on ne trouve même pas de donneur approprié pour 20% des enfants concernés, qui meurent très tôt d’infections s’ils ne disposent pas de défenses immunitaires fonctionnelles. Les espoirs reposent ici sur des thérapies géniques sûres, qui en sont encore au stade des essais cliniques, mais qui ont déjà obtenu quelques succès prometteurs. Pour en savoir plus sur ce sujet, consultez la rubrique Recherche ci-dessous.

De grands espoirs reposent sur la recherche de nouvelles méthodes de traitement dans le domaine des thérapies géniques. Pour les personnes concernées – surtout les nouveau-nés et les enfants – souffrant d’un grave déficit immunitaire primitif, il est souvent impossible de trouver un donneur compatible pour une transplantation de cellules souches. Les thérapies géniques offrent une alternative. Des cellules souches hématopoïétiques sont prélevées dans la moelle osseuse des personnes concernées, modifiées par thérapie génique et réimplantées.

Jusqu’à présent, seuls quelques déficits immunitaires ont été traités par thérapie génique dans le cadre d’études. Les procédés ont montré leurs premiers succès dans le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et la granulomatose septique, mais une partie des personnes traitées dans des études antérieures ont développé une leucémie. De nouvelles méthodes sont actuellement testées avec des résultats prometteurs et sont beaucoup plus sûres que la première génération de thérapies géniques.

Liens complémentaires :
RedaktionsNetzwerk Deutschland, 19.04.2019, Une thérapie génique prometteuse testée contre l’immunodéficience congénitale (article en allemand)

Université de Zurich, 02.05.2019, Thérapie génique – dernière chance (article en allemand)

Der Standard, 30.01.2018, Déficits immunitaires congénitaux : La thérapie génique comme option supplémentaire (article en allemand)

Les dons de plasma sauvent des vies !
Une grande partie des enfants et des adultes atteints de déficits immunitaires primitifs dépendent des dons de plasma pour les thérapies de remplacement des anticorps, c’est pourquoi : devenez donneur de plasma et sauvez des vies ! Vous trouverez de plus amples informations sur le don de plasma sur www.blutspende.ch, ainsi qu’une liste du service régional de transfusion sanguine en Suisse.